4 Ειδικές Τεχνικές
στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση

Οι εξελίξεις στις τεχνικές μοριακής και κυτταρικής γενετικής δίνουν τη δυνατότητα στα ζευγάρια να αποκτήσουν υγιή παιδιά, χωρίς γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. To γενετικό υλικό που μεταφέρεται από γενιά σε γενιά και απαιτείται για τη φυσιολογική ανάπτυξη κάθε οργανισμού, βρίσκεται οργανωμένο σε δομές, τα χρωμοσώματα, στον πυρήνα των κυττάρων. Περίπου το 50% των αυτόματα αποβαλλόμενων εμβρύων έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνδέονται με την εκδήλωση γενετικών συνδρόμων στον άνθρωπο, όπως για παράδειγμα, η τρισωμία του χρωμοσώματος 21 ή το Σύνδρομο Down. Ένας άλλος τύπος γενετικών ανωμαλιών είναι οι μονογονιδιακές ανωμαλίες, ο οποίες συνδέονται με νοσήματα όπως η κυστική ίνωση και η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος του εμβρύου γίνεται με βιοψία του εμβρύου κατά την ανάπτυξή του: συνήθως την τρίτη ή την πέμπτη ημέρα (στάδιο βλαστοκύστης) της in vitro ανάπτυξής του.

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies)

Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Ανευπλοειδίες (PGT-A) προτείνεται σε ζευγάρια με πρόβλημα υπογονιμότητας που υποβάλλονται σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης και έχει στόχο την ανάλυση όλου του γονιδίωματος για αριθμητικές ανωμαλίες χρωμοσωμτων στα έμβρυα προκειμένου να αυξηθούν οι πιθανότητες εμφύτευσής τους στη μήτρα.

Προτείνεται σε ζευγάρια:

• • με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών
  • με πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης
  • όπου η γυναίκα είναι προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας

PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis)

Ο προεμφυτευτικός έλεγχος PGD (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια από τους ειδικούς της υπογονιμότητας, σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση σε περίπτωση που οι γονείς πάσχουν ή είναι φορείς ενός νοσήματος. Η τεχνική αυτή ανιχνεύει γενετικά νοσήματα πριν το έμβρυο μεταφερθεί στη μητρική κοιλότητα.

Η απόπτωση ή διαφορετικά ο προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος είναι ένας φυσιολογικός μηχανισμός καταστροφής των κυττάρων, ο οποίος εξασφαλίζει τη σωστή ανάπτυξη του οργανισμού και διατηρεί την ομοιόστασή του. Τα κύτταρα που υφίστανται απόπτωση εμφανίζουν διάφορες δομικές αλλοιώσεις κυρίως στον πυρήνα τους, όπως ο κατακερματισμός του γενετικού τους υλικού (DNA), το σπάσιμο, δηλαδή, της αλυσίδας του DNA τους σε μικρότερου μήκους τμήματα.

Η εξέταση αυτή μας επιτρέπει να εκφράσουμε σε ποσοστό, την παρουσία των αποπτωτικών σπερματοζωαρίων σε κάθε δείγμα.

Απόπτωση μεγαλύτερη από ένα κρίσιμο ποσοστό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την παρεμπόδιση της φυσιολογικής εμβρυικής ανάπτυξης σε πρώιμο στάδιο, αποβολές, ανωμαλίες στα νεογνά κτλπ.

Η εγκατάσταση του εμβρύου στο ενδομήτριο συμβαίνει μερικές ημέρες μετά τη γονιμοποίηση. Υπό φυσιολογικές συνθήκες, το έμβρυο πρέπει να διαβρώσει «εκ των ένδον» τη διαφανή ζώνη, με αποτέλεσμα αυτή να λεπτύνει και το έμβρυο να εκκολαφθεί, ώστε να προσκολληθεί στο ενδομήτριο για να εγκατασταθεί (εμφύτευση).

Εάν η ζώνη είναι ήδη παχύτερη του φυσιολογικού, η εκκόλαψη θεωρητικά παρεμποδίζεται.

Επομένως, κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, ο/η εμβρυολόγος είναι δυνατόν να διευκολύνει την εκκόλαψη του εμβρύου, ανοίγοντας μια οπή στη διαφανή ζώνη (είτε με χημική διάβρωσή της, είτε μέσω ειδικού laser προσαρμοσμένου στο μικροσκόπιο), πριν να μεταφερθεί το έμβρυο στην κοιλότητα της μήτρας.

Η διαδικασία αυτή είναι σχετικά εύκολη. Κυριολεκτικά γίνεται ένας μικροτραυματισμός στο ενδομήτριο με τη χρήση ενός λεπτού καθετήρα, με απώτερο σκοπό την αύξηση του ποσοστού εμφύτευσης του γονιμοποιημένου εμβρύου.
Ο τραυματισμός αυτός του ενδομητρίου προκαλεί μια διαδικασία ανάπλασης κατά την οποία ελευθερώνονται ορμόνες και χημικές ουσίες και το καινούριο κομμάτι του ενδομητρίου που αναπτύσσεται θεωρείται περισσότερο «φιλικό» για το έμβρυο.
Η καλύτερη στιγμή για να πραγματοποιηθεί η διαδικασία αυτή είναι γύρω στην 2η μέρα του κύκλου. Δεν είναι επώδυνη και δεν χρειάζεται καμία προετοιμασία της γυναίκας προηγουμένως αφού δεν χρησιμοποιείται αναισθησία.